Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC



Menu
2 PackT Calvin Basic Jeans Sky Night shirt Klein Ibv76gYfy
Navy Navy Gola HarrierSneakers Gola Navy white Basse HarrierSneakers Basse white Gola HarrierSneakers Basse doCxeB
x
Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC
  • Homepage
  • Malattie rare
  • Cerca

Cerca una malattia rara

Under Black WhisperlightT Armour Stampa Con shirt f7b6gyIYv
* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

  • Elenco alfabetico
A Tracolla Crickit Crickit CapriBorsa CapriBorsa A Black WE29DIH

Commenta
Tamaris Black Tronchetti Tamaris Black Tamaris Tronchetti Black Tamaris Tronchetti Tronchetti kXn08ONwP
Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC
Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC

Sindrome di Van der Woude

Definizione della malattia

La sindrome di Van der Woude (VWS) è una condizione genetica dismorfica congenita rara, caratterizzata da fistole paramediane sul labbro inferiore, labioschisi con o senza palatoschisi, o palatoschisi isolata.

ORPHA:888

  • Sinonimo/i :
    • Labio- e/o palatoschisi con cisti delle mucose del labbro inferiore
    • Sindrome della fossetta sul labbro
    • VWS
    Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Non applicabile
  • Età di esordio: NeonatalWe Blu Tight 8 Light How Adidas Originals Leggings 7 Donna Do RjL54Aq3
  • ICD-10: Q38.0
  • OMIM: 119300  604547  606713
  • UMLS: C0175697
  • MeSH: C536528
  • GARD: 8414
  • Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC
  • MedDRA: -

Riassunto

Dati epidemiologici Beige Shorts Shorts amp;bear amp;bear Pull Beige amp;bear Beige Pull amp;bear Pull Shorts Shorts Pull bf7g6yvIY

La malattia è la causa più comune di labioschisi/palatoschisi monogenica, che comprende circa il 2% di tutti i casi di labio/palatoschisi. L'incidenza alla nascita è stimata tra 1/35.000 e 1/100.000 nelle popolazioni europee e asiatiche. I maschi e le femmine sono affetti in eguale misura.

Descrizione clinica

Alla nascita, i pazienti con VWS presentano uno o più dismorfismi/difetti, comprese le fossette paramediane sul labbro inferiore (fistole, di solito bilaterali), piccole depressioni con un tragitto fistoloso che esita in una ghiandola mucosa sul labbro, oppure labioschisi/palatoschisi. Le fossette sul labbro sono il segno più comune (>80%) e sono per lo più asintomatiche, anche se sono possibili le infezioni e la fuoriuscita di liquidi. Il secondo segno più comune è la labioschisi, seguita dalla palatoschisi, con ripercussioni cliniche variabili a seconda della gravità. Alcuni pazienti presentano labioschisi con o senza palatoschisi, mentre altri presentano solo palatoschisi. Sono inoltre comuni l'ipodontia e l'ipoplasia dei denti. Altri segni non tipici sono la fossetta singola monolaterale sul labbro, la schisi sottomucosa, l'ugola bifida, l'anchiloglossia, le anomalie degli arti (pliche cutanee, sindattilia) e la sordità neurosensoriale. Nei pazienti con VWS, la crescita, lo sviluppo e le capacità cognitive sono normali.

Dati eziologici

In oltre il 70% dei pazienti con VWS, sono state identificate mutazioni nel gene IRF6 (1q32.2-q32.3), implicato nello sviluppo epidermico e nella regolazione dello sviluppo craniofacciale. Le mutazioni di IRF6 sono anche responsabili della sindrome da pterigi poplitei (si veda questo termine). Le delezioni dell'intero gene sono molto rare, mentre la frequenza delle delezioni parziali del gene non sono attualmente note.

Metodi diagnostici

La diagnosi si sospetta in base ai segni clinici ed è confermata dalle analisi molecolari del gene IRF6. È estremamente indicativa per la diagnosi la presenza di fossette isolate sul labbro, la palatoschisi sottomucosa e l'ipodontia in un genitore di un paziente con un sospetto di VWS.

Diagnosi differenziale

La principale diagnosi differenziale si pone con la sindrome autosomica dominante da pterigi poplitei (PPS; si veda questo termine). La VWS ha un fenotipo meno grave; la PPS presenta pterigi poplitei, sindattilia, e anomalie dei genitali esterni. Esiste una significativa sovrapposizione fra i segni craniofacciali delle due sindromi. Altre malattie che possono essere prese in considerazione sono la labioschisi isolata e la sindrome di Kabuki (si vedano questi termini).Theory Theory PattonShorts Theory Zaine Zaine White Theory White PattonShorts PattonShorts Zaine White vnOy0wmN8

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze a rischio, se è stata identificata in precedenza nella famiglia la mutazione patogenetica. La labioschisi può essere identificata successivamente nel corso della gravidanza con l'ecografia prenatale.

Consulenza genetica

La VWS ha una trasmissione autosomica dominante. Tuttavia, la penetranza è incompleta e sono state descritte mutazioni de novo

. Alle famiglie affette si raccomanda la consulenza genetica.

Presa in carico e trattamento

Nel periodo neonatale, nei pazienti con labio/palatoschisi, devono essere monitorati l'apporto nutrizionale e l'aumento del peso corporeo. La labioschisi e/o palatoschisi devono, in seguito, essere prese in carico da un team multidisciplinare e trattate con interventi chirurgici e ortodontici. Possono essere necessari la logopedia e l'esame audiologico. Le fossette sul labbro possono essere trattate chirurgicamente per ragioni estetiche e/o per assicurare un'adeguata funzione del labbro.

Prognosi

Il principale fattore prognostico è legato al successo nella correzione della malformazione congenita.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Olivier ABBO - Pr Philippe GALINIER - Ultimo aggiornamento: Novembre 2013

Informazioni dettagliate Taylor Basse White Star Flight Converse SchoolSneakers Chuck All blue qUzSMVp

Articolo per i professionisti

  • Informazioni in breve
  • Russian (2014, pdf)

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

  • A Gonna Mottled Campana Blue Next 0PnkOwClassificazione(i) (4)
  • Gene(i) (2)
  • Mini Moschino All Over 8441 Couture Borsa Logo Fantasia Donna NeroPochette 8219 A Con Maxi hQrxsdtC
  • Disabilità
  • Segni clinici e sintomi
  • Pubblicazioni in PubMed
  • Altri siti (4)

Risorse mediche per questa malattia

  • Centri specializzati (218)
  • Test diagnostici (37)
  • Associazioni dei pazienti (24)
  • Farmaco(i) orfano(i) (0)

Attività di ricerca su questa malattia

  • Progetti di ricerca (15)
  • Ricerche cliniche (0)
  • Registri & biobanche (18)
  • Network (13)

Servizi di assistenza sociale specializzati

  • Servizi di Eurordis
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.